上游新闻2024年10月11日日发布:脆骨病到底是种什么病?从这2个方面来了解一下
⭐发布日期:2024年10月11日 | 来源:上游新闻
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脆骨病是一种别称,其正规医学名称为成骨不全症,也被称之为骨膜发育不良。这是一种极为罕见的遗传性疾病,在我国发病率尚不足三十万分之一,没有明显的性别趋向性,于2018年被被收录入罕见病目录中。
脆骨病的病因
以目前的医学水平来看,尚未彻底确认脆骨病病因,但是调查研究显示,这种疾病的形成与遗传有极大的关系,而且不同类型的遗传诱因,给患者造成的影响也有很大的区别。
部分常染色体遗传信息无论显隐形,症状均较轻,甚至有较好的愈后。部分常染色体遗传信息可能会给患者带来极为严重的威胁,不但愈后较差,还有极大的致死率。
脆骨病的症状
不同严重程度的脆骨病患者,临床表现有所区别。病情较为轻微的患者,可能不会表现出任何症状,身高、体重发育都和常人无异。但是此类患者发生骨折的概率要比普通人高很多,中老年时发生骨质疏松的可能性也要更大一些。
部分病情较重的患者,在青少年时期就会表现出严重的症状。此类患者的骨骼极为脆弱纤细,受到任何损伤都可能会诱发骨折,部分患者甚至会表现出自发性骨折、反复性骨折。但是,发生在此类患者身上的骨折,多表现为较为独特的症状,患者骨折时发生的物理位移较小,对骨折附近造成的损伤较小,给患者带来的疼痛感较轻,骨骼恢复速度较快。
但是,在恢复的过程中,即便将骨骼严丝合缝的对齐,也有很大的几率发育畸形。还有少部分患者会表现出严重的体型异常,常见脊柱侧凸、盆骨扭曲、视网膜颜色变化等症状。较为严重的脆骨病还会威胁到人体其他内脏器官,关节松弛、肌肉质量差、听力先天性障碍都是常见表现。因此患者一定要提高警惕,及时就医,避免威胁生命安全。#医联媒体超能团##清风计划#@头条健康
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桑奈纳
3秒前:但是,发生在此类患者身上的骨折,多表现为较为独特的症状,患者骨折时发生的物理位移较小,对骨折附近造成的损伤较小,给患者带来的疼痛感较轻,骨骼恢复速度较快。
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叶赫纳拉氏
8秒前:较为严重的脆骨病还会威胁到人体其他内脏器官,关节松弛、肌肉质量差、听力先天性障碍都是常见表现。
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陈启泰
9秒前:部分常染色体遗传信息可能会给患者带来极为严重的威胁,不但愈后较差,还有极大的致死率。
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