中国山东网2024年10月12日发布:罕见病与NGO的多方面救助：以脆骨症为例

罕见病，顾名思义是指发病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将其定义为，患病人数小于总人口0.65%-1%的疾病或病变。罕见病约占人类全部疾病的10%。它并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个系统疾病的罕见疾病的统称。目前，全球有约5000-6000种罕见病。其中包括大众比较熟知的白血病、白化病等，还有并不被大多数人熟悉的庞贝病、戈谢病、粘多糖病和成骨不全症等。由于中国人口基数大，以具体患病人数来看，罕见病在中国并不“罕见”。复旦大学出生缺陷研究中心马瑞教授等人在2011年按照五十万分之一的患病率，推算我国罕见病患者有1680万人。

罕见病一般为慢性、严重性的疾病，常常危及生命。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起。其中，成骨不全症，又称脆骨症，就是一种罕见的遗传疾病。其特征为患者的骨骼强度耐受力变差，并因骨质脆弱而常发生骨折。有的脆骨症患者甚至经历过近百次骨折。而除去骨折带来的疼痛，脆骨症患者群体还因长期频繁骨折，造成骨畸形，身材矮小，行动障碍等。民间将该疾病患者称为：玻璃娃娃、玻璃人、瓷娃娃等。脆骨症发病不受种族性别限制，全人类各种族男女均可发病，总发病率为1/10000-1/15000，全球估计共有500万名脆骨症患者。中国大陆至今没有完整的脆骨症患者数据，但根据以上发病率估算，目前中国约有10万名以上的脆骨症患者。

针对我国脆骨症患病人数相对较多，所需帮助也相对多样化的特点，社会各界对脆骨症病患者伸出了援手。医院方面加强了对脆骨症症状的敏感度，得以及时将患者推荐到有诊治能力的医疗机构。政府方面，从2019年3月开始对首批21个罕见病药品和4个原料药实行了增值税优惠政策，为我国的罕见病患者的用药带来了更多希望。除了提高医疗诊治能力和缓解用药困难，多个社会组织也活跃在为脆骨症患者的服务一线，并展现出多方面救助的特点。在针对脆骨症的救助工作中，NGO的服务大致可分为两大类，一类是针对患者群体和病患家属进行的具体服务工作，例如开展医疗资源的救助（包括生理和心理），以及对患者进行培训赋能。另一类是针对政府和社会各界进行的呼吁，致力于加强公众对脆骨症的了解，增强NGO的社会影响力以及通过实地调研项目，针对宏观政策提出倡导和意见。

针对脆骨症群体和病患家属的NGO援助

脆骨症群体和病患家属在与病魔对抗的过程中，往往面临着经济压力和心理压力。而这些困难正是NGO援助的重点之一。以瓷娃娃罕见病关爱中心为例。瓷娃娃罕见病关爱中心是国内首个为脆骨症患者服务的社会组织。它致力于改善成骨不全症等罕见病群体的处境，针对患者群体，瓷娃娃罕见病关爱中心推出了一系列医疗康复、心理干预以及赋能培训的救助。
在医疗康复方面，瓷娃娃罕见病关爱中心推出了“钢铁侠计划”。“钢铁侠计划”是通过多种方式进行募集，将募捐款用于为患者“提供整体性康复评估、手术和药物治疗、辅具适配、基因检测等方面的支持”，以减少患者身体的痛苦，提高其正常生活的可能性。因为不少脆骨症患者体内都有多根用于恢复行动能力的金属髓内钉用于恢复行动能力，医疗救助计划被命名为“钢铁侠计划”。为了将资金用于最需要帮助的脆骨症患者，中心也对项目救助对象的条件进行了明确规定，例如需要三甲医院明确诊断为成骨不全症、经过医学委员会成员评估并出具《钢铁侠计划医生评估推荐表》等。在救助机制方面，每期每人上线救助1万元，救助内容分为手术救助（双腿髓内钉手术）、药物救助（双膦酸盐类药物治疗）和辅具适配。官网也明确列出了救助流程，以及捐款渠道和审核通过的名单。截止2019年底，“钢铁侠计划”已经救助1560余人次，总援助款约799万元。经“钢铁侠计划”资助案例的跟踪调查显示，多数患者经过手术和药物治疗，身体情况和生活状况都得到了好转。

在心理援助方面，中心设立了“爱心病房”。“爱心病房”是瓷娃娃罕见病关爱中心与山东省立医院合作的项目。通过建立瓷娃娃爱心病房，为前往医院治疗的患者进行志愿服务。服务内容包括接送站、图书借阅、讲故事、免费发放牛奶和期刊等。此项目的侧重点更在于对脆骨症病患及其家属的心理关怀。来自全国的志愿者在山东省立医院为脆骨症病患及其家属提供关怀服务。他们帮助患者拿行李，在医院指引患者缴费，在家长办理住院手续时帮助照看孩子，并为住院孩子讲故事、带领他们做游戏等来减轻住院生活的枯燥无味。相比于“钢铁侠计划”的实用医疗援助，“爱心病房”服务的对象涵盖更为全面，参与人数更多。不仅为脆骨症群体的治疗和医院生活增添了一分温馨的色彩，使更多人参与到帮助“瓷娃娃们”的行动中来，从侧面使得更多的人参与对“瓷娃娃们”的帮助。

在“助人自助”和赋能方面，瓷娃娃罕见病关爱中心设立了赋能学院，包含了ICAN协力营和自立生活两个项目的赋能学院。中心认为，脆骨症并不会影响“瓷娃娃们”的智力水平和寿命，他们应该拥有和普通人平等的机会；同时，他们自身也拥有强大能力去解决自身面临的问题。医疗救助和关怀服务都是针对患者群体基础性问题的支持项目，而赋能学院是赋予脆骨症患者们个人能力和动力，让他们自发去改变自己的生活困境。其中，ICAN协力营包含15天的参与式培训，课程涉及领域包括个人成长、社会视野、公益行动三部分，并为参与者提供小额行动资金，以及进行为期半年的陪伴成长和长期伙伴网络支持。通过为患者群体提供相互交流、沟通、讨论和展示的平台，协力营可以帮助残障人士建立自我和相互认同，并且加强对公民社会、罕见病残障议题和社群行动的了解。自立生活项目则从带领脆骨症患者群体认识自我和深度交流开始，根据学员兴趣安排选修课内容，分享生活技巧（例如烹饪），并教会他们与家庭成员的善意沟通，安排集体旅行，并要求他们完成毕业设计和自立生活成果展示。通过完成自立生活项目，脆骨症患者可以用良好的心态接纳自身，克服身心的障碍，去追求更美好的生活。这些赋能项目可以带给脆骨症患者积极向上的生活心态，在教会他们减少生活障碍的基础上，还能够克服心理上的恐惧，从而对自己的人生进行更好的规划和发展，产生自我帮助的能力，而不是一味依赖于NGO的“救助”。

NGO对社会公众的倡导以及实地调研

脆骨症患者群体在日常生活中的一部分困境，来源于社会公众对脆骨症的不了解。因此，关于脆骨症群体的公众倡导和科普就显得尤为重要。瓷娃娃罕见病关爱中心为了促进公众对脆骨症患者群体的理解，开展了以口号“还好，我们的爱不脆弱”的“瓷爱”创意产品。产品包括瓷娃娃主题的小雨伞、T恤、冰箱贴、手绘明信片等，通过一系列创意产品向社会传达积极向上的生活态度，并且向全社会科普脆骨症并号召大家关注。创意产品的义卖所得金额将投入中心的救助服务中，从而促进救助项目的可持续发展。除此之外，中心也对社会各界进行志愿者招募，根据志愿者的特长和爱好，进行合理分配工作，让更多的人参与对“瓷娃娃们”的救助中，也通过多方面开展志愿者工作，扩大NGO的影响力，进一步倡导人们关注脆骨症患者群体。

针对我国罕见病数据不足的问题，NGO的调研项目也为这一部分空白提供了补充。瓷娃娃罕见病关爱中心历经7个月，在2013年开展了中国脆骨症患者生存状况的调研，通过网络、电话、入户访谈等方式访问了577名患者，完成调研报告并指出医疗、教育、就业等领域脆骨症患者的困境。调研报告在结尾处也提出了对中国脆骨症患者群体现状的思考，为政府提出了加强群体重视、提供医疗保障和教育机会等建议。

无论是医疗和心理上的实质援助，还是对公众意识的改变和对政策提供参考建议，NGO都在以其多方面多角度的救助工作，为中国罕见病群体提供着不可或缺的援助。医疗援助和心理关怀，减轻了罕见病患者群体及其家庭的经济负担和心理障碍；赋能项目则为罕见病群体带来自力更生的希望和信心。NGO的创意产品和衍生周边，在宣传NGO理念的同时，也增强了公众对罕见病的了解，减少罕见病群体融入社会的困难。罕见病相关的调研报告的产出，为学术领域提供了数据依据，也为保障罕见病群体利益的政策出台提供了基础。NGO的援助工作，或许不能从根本上改变中国整个罕见病群体的困境，但是它却在帮助一个个小家庭的同时，用多种方式潜移默化地影响着整个社会对罕见病的看法。NGO对罕见病群体救助工作的逐渐多样化，为解决罕见病群体的困境带来了更多希望和可能性。

参考资料：

[1]中国疾病预防控制中心官网：罕见病例总数惊人我国病患达1680万

[2]瓷娃娃罕见病关爱中心官网：2013中国成骨不全症患者生存状况调研报告

[3]瓷娃娃罕见病关爱中心官网：让“瓷娃娃”变身“钢铁侠”

本文作者：潘羿如

原文摘自《全球健康医疗动态汇编》总第66期，转载请注明出处

《全球健康医疗动态汇编》由暨南大学国际关系学院 / 华侨华人研究院 /21 世纪丝绸之路研究院/海国图智研究院联合出版，对全球公共卫生事务和医疗健康政策经济进行整合，并在每期设置专题，通过撰写有价值的原创文章和论文编译对热点事件进行追踪。以通过多方面的公共卫生研究，为全球的健康协作治理提供多样化的思路，并为读者提供更加客观、更具时效性的资讯与分析。

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