局座召忠2024年10月12日发布:明明白白做超声30-6：系统性骨发育异常3-成骨不全

成骨不全（osteogenesis imperfecta, OI）又称为脆骨症或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，属遗传性结缔组织疾病，发生率1.6/100000～3.5/100000，以骨骼脆性增加及骨折畸形、早发的骨质疏松、蓝巩膜、牙齿改变及进行性听力丧失为主要特点。根据临床及影像学表现、生化特点分为I～Ⅳ型，其中Ⅱ型为致死性骨发育异常，也是产前超声检查常可发现的OI。

产前超声显像检查主要是对Ⅱ型成骨不全（致死型成骨不全）的诊断，有报道15孕周即可诊断此型OI，17孕周时超声尚未发现异常者可排除此型畸形。但国内也有28孕周以后诊断OI的报告。I型和Ⅲ型、Ⅳ型的产前诊断多较困难。

超声显像检查可以有以下发现（图-成骨不全）：(1) 四肢严重短小，长骨短而粗，弯曲，且有多处骨折声像，骨折后成角、弯曲变形，骨折愈合后局部有梭形骨痂形成而变粗，钙化差；(2) 胸部检查显示肋骨可有多处骨折，并由此引起胸腔变形；(3)颅骨因骨化差或不骨化而显示较薄，回声降低与脑中线回声相似或低于中线回声，探头加压时可显示颅骨柔软、颅骨环变形，形成“膜状颅骨”；（4）面部骨骼回声降低，眶内眼球等软组织显示清楚；（5）晚期妊娠中常伴有羊水过多，但亦有患者羊水较少的报道。

颈部透明层增厚也可能为OI早期妊娠的表现。

OI与TD、ACH的超声显像检查有多处几近相同的表现，超声显像的鉴别诊断可为临床咨询和处理有一定的指导意义。国内胡涛等提出了以下鉴别要点：①致死性侏儒：双顶径增大，颅骨呈三叶草型，有时伴有脑积水，肋骨胸骨均缩短，胸廓明显缩小、狭窄，腹部相对膨大；四肢管状骨明显弯曲、缩短，尤以股骨、肱骨为显著，干骺端不规则扩张呈喇叭口状；脊柱光点显示清晰、连续。②软骨发生不全：肋骨胸骨均缩短，胸廓明显缩小、狭窄，腹部相对膨大；四肢管状骨明显缩短，尤以股骨、肱骨为显著但不弯曲，干骺端不规则扩张呈喇叭口状；腰骶尾脊柱光点显示不清晰、不连续。两者无成角畸形骨折或多发骨折。

Ⅱ型OI为致死性骨骼发育障碍性疾病，出生后不能成活，预后差；I型、Ⅲ型、Ⅳ型OI轻型者预后较好，可以独立生活，重者预后较差，须长期轮椅生活，智力可不受影响。

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